Aanbevolen, 2020

Editor'S Choice

Benadryl-injectie
Incivek
Relenza

alkaptonuria

Wat is alkaptonurie?

Alkaptonurie is een overgeërfde aandoening die ervoor zorgt dat urine zwart kleurt als ze wordt blootgesteld aan lucht. Ochronosis, een opeenhoping van donker pigment in bindweefsels zoals kraakbeen en huid, is ook kenmerkend voor de aandoening. Deze blauwzwarte pigmentatie verschijnt meestal na de leeftijd van 30. Mensen met alkaptonurie ontwikkelen meestal artritis, vooral in de wervelkolom en grote gewrichten, beginnend in de vroege volwassenheid. Andere kenmerken van deze aandoening kunnen hartproblemen, nierstenen en prostaatstenen omvatten.

Hoe vaak komt alkaptonurie voor?

Deze aandoening is zeldzaam en treft 1 op 250.000 tot 1 miljoen mensen wereldwijd. Alkaptonurie komt vaker voor in bepaalde delen van Slowakije (waar het een incidentie heeft van ongeveer 1 op 19.000 mensen) en in de Dominicaanse Republiek.

Welke genen zijn gerelateerd aan alkaptonurie?

Mutaties in het HGD-gen veroorzaken alkaptonurie.

Het HGD-gen bevat instructies voor het maken van een enzym dat homogentisaatoxidase wordt genoemd. Dit enzym helpt de aminozuren fenylalanine en tyrosine af te breken, die belangrijke bouwstenen van eiwitten zijn. Mutaties in het HGD-gen beïnvloeden de rol van het enzym in dit proces. Dientengevolge wordt een stof die homogentisinezuur wordt genoemd en die wordt geproduceerd als fenylalanine en tyrosine, afgebroken, opgehoopt in het lichaam. Overtollig homogentisinezuur en verwante verbindingen worden afgezet in bindweefsels, waardoor kraakbeen en de huid donkerder worden. Na verloop van tijd leidt een opbouw van deze stof in de gewrichten tot artritis. Homogentic zuur wordt ook uitgescheiden in de urine, waardoor de urine donker wordt bij blootstelling aan lucht.

Hoe erven mensen alkaptonurie?

Deze aandoening wordt overgeërfd in een autosomaal recessief patroon, wat betekent dat beide kopieën van het gen in elke cel mutaties hebben. De ouders van een persoon met een autosomale recessieve aandoening dragen elk een kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal geen symptomen van de aandoening.

Waar kan ik informatie vinden over de behandeling van alkaptonurie?

Deze middelen richten zich op het beheer van alkaptonurie en kunnen behandelaars omvatten.

  • Gene Review
  • Genetische Alliantie

U kunt ook informatie vinden over de behandeling van alkaptonurie in Leermiddelen en Patiëntenondersteuning.

Welke andere namen gebruiken mensen voor alkaptonurie?

  • AKU
  • alkaptonurie
  • Homogentisinezuuroxidasedeficiëntie
  • Homogentisic acidura

SOURCE: Genetics Home Reference

Populaire Berichten 2020

Nieuws - Donnatal
Nieuws - Peg-Intron

Populaire Categorieën

Top