Aanbevolen, 2019

Editor'S Choice

Genetische counseling
Phenergan-Codeine
Nexterone

Retinitis Pigmentosa

Feiten over retinitis pigmentosa

  • Retinitis pigmentosa is een bilaterale erfelijke aandoening waarbij beide ogen betrokken zijn.
  • Het begint meestal later in het leven en gaat over in blindheid.
  • Low-vision revalidatie biedt enige hulp bij het omgaan met de aandoening, maar er is op dit moment geen behandeling of genezing.

Wat is retinitis pigmentosa?

Retinitis pigmentosa is de meest voorkomende van een groep erfelijke progressieve retinale degeneraties of dystrofieën. Er is aanzienlijke variatie en overlap tussen de verschillende vormen van retinitis pigmentosa. Gemeenschappelijk voor hen allemaal is een progressieve degeneratie van het netvlies, met name van de lichtreceptoren, bekend als de staafjes en kegeltjes. De staven van het netvlies zijn eerder betrokken in de loop van de ziekte, en kegelverslechtering treedt later op. Bij deze progressieve degeneratie van het netvlies wordt het perifere zicht langzaam vernauwd en wordt het centrale gezichtsvermogen meestal tot laat in de ziekte behouden.

Wat veroorzaakt retinitis pigmentosa?

Retinitis pigmentosa is een overgeërfde aandoening waarbij beide ogen betrokken zijn. Als het in één oog begint, ontwikkelt het andere oog zich meestal in een aantal jaar in dezelfde toestand. De meeste gevallen zijn familiaal, geërfd op verschillende manieren, inclusief dominant, recessief en geslachtsgebonden recessief. Sommige gevallen zijn sporadisch en hebben geen familiegeschiedenis van de ziekte. Een grondige genetische stamboom, vaak met behulp van een genetische counsellor, is essentieel voor het bepalen van het risico dat toekomstige generaties de ziekte krijgen.

Retinitis pigmentosa wordt meestal tijdens de tienerjaren gediagnosticeerd, maar kan bij de geboorte aanwezig zijn. Het laatste aangeboren type is meestal vrij stabiel en niet-progressief. Gevallen die later in het leven worden gediagnosticeerd, zijn vaak milder en kunnen langzamer vorderen.

RP wordt soms geassocieerd met andere systemische ziekten. Ushersyndroom, gekenmerkt door retinitis pigmentosa en neuraal gehoorverlies, is de meest voorkomende oorzaak van doofblindheid in de Verenigde Staten. Het gehoorverlies wordt meestal eerder gediagnosticeerd dan het oog verandert.

Populaire Berichten 2019

Nieuws - Tigecycline Generic
Nieuws - Mobic

Populaire Categorieën

Top